El síndrome de Down se produce en el mismo momento de la unión del óvulo y el espermatozoide. Las causas aún no están totalmente esclarecidas en la comunidad científica.
Sin embargo al momento de la unión del óvulo y el espermatozoide, uno de los dos aporta un cromosoma más, y por tanto el niño nacerá con 47 cromosomas en vez de 46 que es lo normal. Eso significa que del padre o de la madre tendrá 24 en lugar de 23. El cromosoma que está de más en teoría se instalará en el 21, de ahí viene la denominación Trisomia 21.
Explicado de esta manera las células de los humanos en su núcleo poseen 23 pares de cromosomas, y el síndrome de Down se da por la aparición de 1 cromosoma más en el 21.
Si no ha habido una prueba durante el embarazo que asegure el Síndrome de Down, en el momento del nacimiento, el médico podrá darse cuenta presumiendo a partir de las características que el bebé posea.
Las características típicas de una persona con Síndrome de Down son oblicuidad en los ojos, su musculatura no logra tonificarse, una nariz de puente baja, dedos pequeños, estatura baja, entre otras.
Los niños con Síndrome de Down pueden crecer o aprender normal como cualquier otro niño, pero su desarrollo irá muy lento. Es debido a que la capacidad cognitiva no estará igual que la de otros niños.
Las personas con síndromes de Down son más vulnerables a padecer algún tipo de enfermedad relacionada con el sistema endocrino o el sistema digestivo.
En la antigüedad existían una serie de teorías que trataban de asociar la condición con un retroceso de la especie humana, pero es a partir del 1959 cuando Lejeune demuestra que las personas con este síndrome tienen 47 cromosomas, y que ésa es exactamente la causa.
En 1965 la OMS decide dar otro nombre a la condición, entonces pasa a llamarse Síndrome de Down en vez de mongol.